• 06-02-2019

    Al Bambino Gesù un nuovo strumento per l’analisi del genoma

    La nuova tecnologia potrà potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche rare

    È stata presentata pochi giorni fa, presso l’Auditorium della sede di San Paolo fuori le Mura dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a Roma, NovaSeq 6000 System, l’ultima (e più avanzata) tecnologia per l’analisi del genoma (la sequenza completa dei geni presenti nelle cellule umane, oltre alle coppie di cromosomi e ai gameti ndr).

     

    La nuova piattaforma è in grado di effettuare, in poche ore, il sequenziamento simultaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma, in cui si localizza la maggior parte delle modificazioni genetiche responsabili delle malattie ereditarie (o genetiche, appunto).

     

    NovaSeq 6000, con la sua “clinicizzazione” (impiego clinico ordinario), condurrà a un nuovo paradigma nell’approccio alle malattie genetiche, sia per la sua straordinaria capacità di “processamento” ed esame dei campioni, sia per l’abbattimento di tempi e costi dell’analisi.

     

    Il costo del sequenziamento di quasi 400 esomi, infatti, si riduce a poche centinaia di euro, mentre la tempistica addirittura ad una manciata di ore.  Un risultato importante, se si considera che solo venti anni fa, nel 2000, quando si concluse la sperimentazione del “Progetto Genoma”, per ogni singolo sequenziamento erano necessari circa 100 milioni di dollari e almeno 2 mesi di tempo. Il segnale concreto di quanto sia progredita la tecnologia a disposizione della ricerca medica in poco meno di un ventennio.

     

    Questo nuovo approccio genomico, che consente diagnosi più complesse ed efficaci a costi inferiori, è destinato in breve tempo a sostituire l’attuale metodologia, compiuta attraverso l’analisi di singoli geni e pannelli di famiglie di geni.

     

    “Oltre la metà delle malattie rare colpisce i bambini, e circa il 90% di esse ha un’origine genetica”, spiega Antonio Novelli, responsabile dell’Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù, che, solo lo scorso anno, ha effettuato 27mila test genetici. “Almeno un malato raro su tre non ha una diagnosi, e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome per tutta la vita. La diagnosi è il punto di partenza per costruire un percorso terapeutico, e l’inquadramento di questi pazienti, impiegando la nuova tecnologia NovaSeq, può essere svolto con un successo diagnostico superiore al 50%, insieme ad un’individuazione delle basi biologiche delle malattie ereditarie molto più accelerata”.

     

    Fonte: Ospedale Bambino Gesù