Un gruppo di ricercatori dell'Irccs San Raffaele di Milano, in collaborazione con i colleghi del Brigham and Women's Hospital di Boston ha individuato una variante genetica associata alla risposta all'interferone beta, uno dei farmaci impiegati nel trattamento della sclerosi multipla.
La ricerca – pubblicata sugli Annals of Neurology è stata condotta su circa 1.000 pazienti italiani, francesi e americani evidenziando come l'interferone beta inducesse una minore risposta terapeutica nei pazienti con una determinata variante del gene SLC9A9, coinvolto nella regolazione del pH cellulare. Dopo la variante genetica, gli scienziati hanno analizzato il gene stesso, scoprendo che può interferire nell'attivazione delle cellule immunitarie che svolgono un ruolo chiave nella comparsa di malattie infiammatorie come la sclerosi multipla. L'inattivazione di questo gene porterebbe le cellule immunitarie a sviluppare con più facilità reazioni avverse.
“Saranno necessari ulteriori studi per confermare i risultati ottenuti in altri gruppi di pazienti, in particolare trattati con altri farmaci specifici per la sclerosi multipla – precisa Filippo Martinelli Boneschi, coordinatore del gruppo italiano di ricerca – per valutare se l'effetto della variante genetica sia limitato all'interferone beta o sia rilevante anche per altri trattamenti”. La ricerca pone comunque le basi per possibili applicazioni future nell'ambito della cosiddetta medicina personalizzata.